Yakın Doğu Üniversitesi (YDÜ) Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Uzmanı Dr. Pınar Metbulut, "doğru eğitim programları ile Down sendromlu çocuklar da anlamlı bir hayat kurabiliyor" dedi.

Down sendromlu çocukların yaşıtlarından daha yavaş büyüdüklerini ve zihinsel gelişimlerinin normal çocuklara göre geriden geldiğini (IQ 25-50) söyleyen Uzm. Dr. Pınar Metbulut, bu geriliğin yaş büyüdükçe daha belirgin olarak gözüktüğünü ama uygun eğitim programları ile Down sendromlu çocukların da pek çok başarıya imza attığını ve toplum hayatı içinde anlamlı hayatlar kurabildiklerini belirtti. Down sendromlu çocukların iyi bir eğitimle normal birey şeklinde hayatlarını sürdürebildiğini ifade eden Uzm. Dr. Pınar Metbulut, imkan tanındığında meslek edinebildiklerini, kendi yaşamlarını idame ettirebilecek seviyeye ulaşabildiklerini söyledi. Down sendromlu çocukların fizik tedavi, özel eğitim ve dil terapistine ihtiyaç duyduğunu, bunlar için de planlı ve programlı bir şekilde profesyonel yardım almak gerektiğini ifade etti.

Anne yaşı arttıkça Down sendromlu bebek doğurma riskinin artığını söylen Uzm. Dr. Pınar Metbulut," Down sendromu'na sebep olduğu bilinen en önemli etmenin annenin yaşı; 30 yaş ve altındaki hamileliklerde binde birden daha az bir ihtimalle Down sendromu'nun görüldüğünü, 44 yaşın üstündeki hamileliklerde ise bu oranın 35 gebelikte 1 olduğunu anne yaşı arttıkça Down sendromlu bebek doğurma riskinin de arttığını" ifade etti.

Down sendromu nedir?

Down Sendromu'nun, genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozomun bulunması durumuna bağlı olarak ortaya çıkan genetik bir bozukluk olduğunu söyleyen Uzm. Dr. Pınar Metbulut, Down Sendromu olanlarda 21. kromozomun 2 değil 3 adet olduğunu, en basit tanımıyla Down Sendromu olan çocukların vücudundaki hücrelerin 46 yerine fazladan bir kromozoma yani 47 kromozoma sahip olduğunu belirtti. İnsan vücudunu oluşturan kromozomların 23 tanesinin anneden, 23 tanesinin ise babadan geldiğini söyleyen Uzm. Dr. Pınar Metbulut, Down Sendromu'nun "Trizomi 21" olarak da bilindiğini, bunun sonucunda da toplam kromozom sayısının 46 değil 47 olduğunu ifade etti.

Dowm sendromu çeşitleri;

Trizomi 21: Bütün hücreler ekstra bir 21. kromozama sahiptir. Down sendromlu insanların yüzde 94'ü bu gruptadır.

Translokasyon: Ekstra 21. kromozom başka bir kromozoma bağlanır. Down sendromlu insanların yüzde 4'ü bu gruptadır.

Mozaik: Hücrelerin bir kısmı ekstra bir 21. kromozama sahiptir. Down sendromlu insanların yüzde 2'si bu gruptadır.

Down sendromu doğum öncesinde saptanabilir mi?

Down Sendromu'nun gebelikte tanınabilen bir genetik farklılık olduğunu söyleyen Uzm. Dr. Pınar Metbulut, ikili tarama testi, üçlü tarama testi, ultrasonografi ve diğer bazı tanı yöntemleri ile Down sendromu'ndan şüphelenilen gebeliklerde ileri tetkikler yapıldığını ifade etti. Özellikle ikili test sayesinde ve doğru ölçülen bir ense kalınlığı ve burun kemiği ile birlikte Down sendromlu bebeklerin yüzde 93'ünü tespit etmenin mümkün olduğunu belirten Uzm. Dr. Pınar Metbulut, CVS veya amniyosentez ile kesin tanı konulduğunu belirtti. Down Sendromu saptandığında aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilmesi gerektiğini söyleyen Uzm. Dr. Pınar Metbulut, günümüzde geçerli olan uygulamada, anne - babanın aile bütünlüğüne ve kişisel kararlarına saygı çerçevesinde, bu tanıyı ileten hekimin gebeliğin devamı veya sonlandırılması konusunda yorumda bulunmaması gerektiğini belirtti.

Down sendromu'na sahip olan kişilerin özellikleri nelerdir?

Down sendromlularda görülen bazı fiziksel özellikleri de anlatan Uzm. Dr. Pınar Metbulut, baş normalden küçük, çekik küçük göz, basık burun, büyük dil, kısa parmak, kıvrık serçe parmağı, kalın ense, avuç içinde tek çizgi ve ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha açık olması özelliklerinin hepsinin veya birkaçının Down Sendromu olan çocuklarda görülebileceğini ifade etti. Down Sendromlu bireylerin genel olarak yaşıtlarından daha kısa boylu olduklarını ifade eden Uzm. Dr. Pınar Metbulut, bu çocukların metabolizmalarının yavaş çalışması nedeni ile doğru beslenme alışkanlığı edinmezlerse ileri yaşlarda kilo problemi yaşayabileceklerini ifade etti.

İHA